Генетик

Определение:

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности - для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

1. Установление, по возможности, точного диагноза.
2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
6. Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.

- Адреногенитальный синдром;
- Аксиомы медицинской генетики;
- Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования;
- Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования;
- Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика.
- Генетическая классификация наследственных болезней;
- Геномика;
- Геномика патогенных бактерий и вирусов;
- Евгеника;
- Значение генетики для медицины;
- Клиническая диагностика наследственных болезней;
- Микроцитогенетические синдромы;
- Миодистрофия Дюшенна-Беккера;
- Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония);
- Митохондриальная наследственность;
- Муковисцидоз;
- Мутации;
- Наследственная предрасположенность к алкоголизму;
- Наследственность;
- Нейрофиброматоз 1-го типа;
- Особенности клиники наследственной патологии;
- Семейная гиперхолестеринемия;
- Синдром Вольфа-Хиршхорна;
- Синдром Дауна (трисомия 21);
- Синдром дисомии по Y-хромосоме;
- Синдром Клайнфелтера;
- Синдром кошачьего крика;
- Синдром Марфана;
- Синдром Патау (трисомия 13);
- Синдром трипло-Х (47, XXX);
- Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой;
- Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
- Синдром Шерешевского-Тёрнера;
- Синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Синдром Элерса-Данло;
- Составление родословной;
- Трисомия 8;
- Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;
- Фармакогенетика;
- Фенилкетонурия.

Генетик не лечит отдельные органы. Он устанавливает генетическую природу болезни.

Также:
Диагностика хромосомных и наследственных заболеваний вне и во время беременности с ранних сроков.
Пренатальная диагностика (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
Составление «генетического паспорта».

Обращаться к генетику, если:

- имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
- уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
- в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития;
- брак кровнородственный;
- матери больше 35 лет;
- в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
- в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

Определение мутантного гена ответственного за данное заболевание.

Диагностика проводится в каждом из конкретных случаев заболевания.